Buenos días,

Hoy me gustaría hablaros de un tema especial, de una enfermedad rara que llegó a mí gracias a que una amiga me habló de una familia con un peque que tiene el Sindrome de Lamb-Shaffer. Este post lo hago para explicaros qué es y de qué trata el Síndrome, y así poder ayudar a esta familia a difundirlo y que todos podamos tener más información y conocerlo.

El Síndrome de Lamb-Shaffer es una enfermedad rara que afecta a menos de 300 personas en todo el mundo, pero antes de empezar, ¿sabéis que es una enfermedad rara?:

Una enfermedad rara es aquella que tiene baja prevalencia en la población, concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

 

Como os comentaba antes es una enfermedad rara y está clasificada como un trastorno del neurodesarrollo poco común, tan solo hay 300 personas en el mundo diagnosticadas del Síndrome de Lamb-Shaffer, con edades comprendidas entre los 6 meses y los 33 años. En España hay al menos 10 personas diagnosticadas.

El Síndorme de Lamb-Shaffer está originado por una mutación que provoca la delección total o parcial del gen SOX5, el cual está situado en el cromosoma número 12. El gen SOX5 es el que codifica un factor de transcripción que regula el destino celular y la diferenciación en la neurogénesis y otros procesos de desarrollo discretos. Por ello, para realizar el diagnóstico se necesita una prueba genética específica de secuenciación de exomas.

 

¿Qué características pueden presentar?

  • Retraso cognitivo, de leve a moderado.
  • Hipotonía.
  • Retraso en la motricidad gruesa.
  • Retraso en la motricidad fina.
  • Retraso global del desarrollo.
  • Retraso del lenguaje.
  • Rasgos dismórficos faciales leves: nariz bulbosa, puente ancho de la nariz, frente alta, labio superior fino, boca abierta, extremo de los ojos caídos.
  • Anomalías en el oído.
  • Dedos de las manos largos y rosados.
  • Dedos de los pies amontonados.
  • Dificultad en la integración sensorial.
  • Estrabismo.
  • Epilepsia.
  • Nervio óptico pálido.

Aún no existe un tratamiento concreto, por eso es tan necesario divulgar información y que se investigue. Las familias están en búsqueda de información, ayuda y tratamiento. Es muy importante la investigación en este tipo de enfermedades raras para poder buscar soluciones que mejoren la calidad de vida de los peques.

Os apunto aquí la página donde comparten la información y donde pueden comunicarse las familias: http://www.lambshaffer.org/home.html

Quiero agradecer de corazón a Jessica, la mamá de Unai, que ha confiado en mí y ha abierto su corazón conmigo. Gracias por demostrarme que la vida es muy bonita, con sus nubes y días grises, pero es una maravilla.